Kardiomiopati

Kardiomiopati adalah kelainan fungsi otot jantung dengan penyebab yang tidak diketahui dan bukan diakibatkan oleh penyakit arteri koroner, kelainan jantung bawaan (congenital), hipertensi atau penyakit katup.

^1-7 Kardiomiopati yang secara harfiah berarti penyakit miokardium, atau otot jantung, ditandai dengan hilangnya kemampuan jantung untuk memompa darah dan berdenyut secara normal. Kondisi semacam ini cenderung mulai dengan gejala ringan, selanjutnya memburuk dengan cepat. Pada keadaan ini terjadi kerusakan atau gangguan miokardium, sehingga jantung tidak mampu berkontraksi secara normal. Sebagai kompensasi, otot jantung menebal atau hipertrofi dan rongga jantung membesar. Bersama dengan proses pembesaran ini, jaringan ikat berproliferasi dan menginfiltrasi otot jantung. Miosit jantung (kardiomiosit) mengalami kerusakan dan kematian, akibatnya dapat terjadi gagal jantung, aritmia dan kematian mendadak. Oleh karena itu kardiomiopati dianggap sebagai penyebab utama morbiditas dan mortilitas kardiovaskular.

Meskipun telah ada kemajuan dalam pengobatan dan tersedianya transplantasi jantung, kardiomiopati masih menjadi penyebab kematian jantung utama pada anak-anak. Penurunan mortalitas dan morbiditas kelainan ini memerlukan pemahaman tentang penyebab dan patofiologinya, sehingga pengobatan kausal dapat diterapkan. Perkembangan iptek khususnya di bidang biologi molekular, memungkinkan penjelasan lebih rinci tentang berbagai penyakit atau kelainan mulai dari aspek patogenesis sampai ke aspek klinis. Banyak penyakit atau kelainan yang selama ini tidak jelas penyebabnya ternyata menunjukkan adanya kontribusi faktor genetis. Meskipun demikian, analisis genetis tidak tersedia di semua tempat, sehingga sekalipun faktor yang mendasari sebagian kelainan dapat diidentifikasi, tidak semua kelainan tadi dapat diungkap secara jelas. Termasuk dalam penyakit atau kelainan tadi adalah penyakit kardiovaskular, khususnya kardiomiopati. Sebagian besar kardiomiopati, khususnya kardiomiopati hipertrofik dan kardiomiopati dilatasi adalah bentuk familial dengan ciri pewarisan utama autosomal dominan. Kardiomiopati juga dapat timbul akibat sindroma herediter lain seperti hemochromatosis, diabetes, atau beberapa penyakit neuromuskular. Sebagai kelainan familial, kardiomiopati ditandai dengan heterogenitas genetis baik pada aras alelik maupun nir-alelik. Di negara-negara industri, masalah kesehatan masyarakat yang utama adalah gagal jantung kongestif. Prevalensinya berkisar antara 1% sampai 2%, dan meskipun tersedia pengobatan yang sudah maju, kematian terkait dengan gagal jantung tetap tinggi. Pasien-pasien dengan gagal jantung secara garis besar dapat dikelompokkan menjadi dua berdasarkan disfungsi ventrikel kirinya, yaitu pasien dengan kardiomiopati akibat iskemik (40-70%) dan nir-iskemik (26-35%). Secara umum, penyebab yang mendasari timbulnya kardiomiopati nir-iskemik antara lain adalah hipertensi (17%), penyakit katup jantung (13%) serta kardiomiopati idiopatik (10%). Sementara itu, analisis terhadap kelompok pasien kardiomiopati yang tak diketahui di suatu pusat tersier menunjukkan bahwa 50% pasien gagal jantung niriskemik di diagnosis sebagai kardiomiopati idiopatik.⁴

Kebanyakan kardiomiopati terjadi sebagai akibat komplikasi penyakit arteri koroner yang menyebabkan tersumbatnya aliran darah ke otot jantung. Kelainan ini mengenai 1 dari 100 orang pasien, biasanya laki-laki di atas umur 65 th. Pada pasien yang lebih tua biasanya lebih banyak terjadi pada perempuan. Sementara itu, kardiomiopati bukan sebagai akibat penyakit arteri koroner cukup jarang dan total diderita oleh 50.000 pasien di USA. Tetapi kelainan ini sering dijumpai pada orang muda dan merupakan alasan utama untuk transplantasi jantung. Kebanyakan kelainan ini disebabkan faktor genetis dan cenderung dijumpai dalam keluarga.⁴